La tercera temporada del podcast se estrena con un tema fundamental en el ámbito de las enfermedades raras: la prueba del talón como herramienta de prevención.
Hemos reiterado a lo largo del podcast cómo de relevante es ponerle nombre a la enfermedad que nos afecta. El diagnóstico debe llegar y debe llegar cuanto antes. Por eso, cuando un bebé nace, extraemos una muestra de sangre de su talón para descartar algunas enfermedades que podemos detectar a través de moléculas llamadas biomarcadores. Esto es lo que se conoce como cribado neonatal o prueba del talón.
Gran parte de las enfermedades que se analizan a través de la prueba del talón suelen ser metabólicas, y en muchos casos disponen de un tratamiento que, si se aplica de manera temprana, ayuda a mejorar su pronóstico. También hay patologías de otro tipo que podrán implementarse en los programas de cribado gracias a las nuevas técnicas de secuenciación genómica o de pruebas microbiológicas. De todo esto hablaremos en el capítulo que nos ocupa.
Para el decimotercer capítulo de La Ciencia de lo Singular hemos contado con Maria Cols, jefa de la Sección de Neumología Pediátrica y de la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Sant Joan de Déu, quien conoce bien la importancia de tratar esta enfermedad de forma temprana. También hemos hablado con otra profesional de dicho hospital, Ana Alarcón, neonatóloga especialista en daño cerebral perinatal que está trabajando en un estudio relacionado con el cribado del citomegalovirus, la infección congénita más frecuente en España y parte de Europa.
La investigadora del CIBERER y profesora del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) Belén Pérez, por su parte, pone el acento en el avance del cribado neonatal de la mano del desarrollo tecnológico y explica una iniciativa de investigación que lidera conjuntamente con investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu y del CIBERER, como Francesc Palau.
Como viene siendo habitual, pacientes y familias también tienen representación en este capítulo: Montse Martí, madre de una joven con fibrosis quística y colaboradora de la Asociación Catalana de Fibrosis Quística, narra cómo la prueba del talón fue fundamental para prevenir que su hija sufriera problemas de salud irreversibles. Por su parte, Helena Carpio, madre de una niña con aciduria glutárica tipo 1 y presidenta de la Asociación de Apoyo Mutuo de Familiares y Afectados por Aciduria Glutárica Tipo 1 y Tipo 2 y miembro de Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER a través de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH), coincide con Montse en la importancia de la prueba para evitar daños mayores en la salud de los recién nacidos, como ocurrió con su hija.
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El podcast “La Ciencia de lo Singular” es una iniciativa del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras y de CIBERER Share4Rare. Suscríbete a nuestros canales de Spotify y iVoox para recibir notificaciones del estreno de nuevos capítulos.
