En esta nueva entrega ponemos el foco en los registros, ya que representan una fuente de información de gran valor para la investigación de las enfermedades raras.
Ya sabemos que la dispersión de los pacientes y la baja prevalencia dificultan la investigación de las enfermedades raras. En el capítulo anterior del podcast, explicamos que los biobancos pueden ayudar a atajar esta problemática creando colecciones de muestras de personas con estas enfermedades. Sin embargo, más allá de las muestras, se necesita recopilar información exhaustiva sobre estas personas, y eso es algo que podemos conseguir gracias a los registros.
En el cuarto capítulo de “La Ciencia de lo Singular”, “Registros: el poder de la información”, hablamos de estas recopilaciones de datos de pacientes que tienen un gran valor para poder describir la historia natural de la enfermedad, conocer su prevalencia y su sintomatología, diseñar políticas de salud pública, y otras cuestiones necesarias para poner en marcha estudios científicos que reporten un beneficio a los pacientes. Contamos con Daniel Natera, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, y con Elena Cortés, neuróloga del Hospital Sant Pau e investigadora del CIBERER. Ambos están muy comprometidos con la creación de registros de enfermedades raras, y en este caso nos hablarán de los registros de artrogriposis múltiple congénita y miastenia gravis, en los que trabajan respectivamente. Pero la creación de estos registros no sería posible sin la aportación de las organizaciones. Por ello, hablamos también con pacientes y familiares de la Asociación Española de Artrogriposis Múltiple Congénita y de la Asociación Miastenia de España (AMES), que dan su visión sobre lo que supone para la vida de las personas afectadas poner en marcha estas bases de datos que recogen información sobre la patología que padecen.
Finalmente, la gestora de la actividad científica del CIBERER, Beatriz Gómez, nos explica qué es GENRARE, el registro paraguas que aglutina registros de enfermedades poco frecuentes de este centro de investigación en red.
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El podcast “La ciencia de lo singular” es una iniciativa de Share4Rare y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Suscríbete a nuestros canales de Spotify y iVoox para recibir notificaciones del estreno de nuevos capítulos.
