Según la Federación Española de Enfermedades Raras, más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 6 años para lograr un diagnóstico. Su complejidad y baja prevalencia hace necesaria una alta especialización, concentración de casos, un abordaje multidisciplinar y experiencia para su atención. Todos estos aspectos son relevantes especialmente teniendo en cuenta la dificultad diagnóstica de estas enfermedades.
Se estima que más de 300 millones de personas en todo el mundo conviven con estas patologías, 3 millones en España. En el marco del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico que se celebra este 26 de abril, desde el CIBERER apoyamos a quienes se encuentran en esta situación, trabajando de manera incesante a través del Programa de Enfermedades Raras No Diagnosticadas (ENoD) y del Programa IMPaCT-GENóMICA.
CIBERER trabaja para alcanzar los objetivos marcados por el Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC), que establecen que los pacientes pudieran obtener diagnósticos en menos de un año, y que todas las personas actualmente no diagnosticables entrarán en programa de investigación específicos.
Desde el colectivo asociativo se ha lanzado una campaña en la que nos unimos para impulsar una movilización internacional que frene las dificultades de acceso en equidad a diagnóstico y tratamiento.
La campaña incluye un Manifiesto, en el que FEDER junto con otras 16 organizaciones de pacientes, abogan por reconocer y potenciar los programas que actualmente apoyan la obtención de un diagnóstico que se desarrollan en nuestro país, como es el Programa de Enfermedades Raras No Diagnosticadas (ENoD) , así como los programas que se vienen desarrollando de enfermedades raras no diagnosticados y pacientes sin diagnóstico en diferentes centros de referencia y en coordinación con las organizaciones de pacientes.
Asimismo, consideran necesario implementar estructuras y rutas que, en coordinación con el sistema de salud, permitan proseguir en el proceso diagnóstico cuando la enfermedad “no tiene nombre” todavía. Siendo para ello imprescindible evaluar el impacto de iniciativas que ya están en marcha como el programa IMPaCT GENóMICA, y garantizar su continuidad y aplicación clínica.
A nivel internacional reclaman la implementación en el sistema sanitario la codificación “Trastorno raro sin diagnóstico determinado” incluido en Orphanet, clave para conocer exactamente cuántas personas en esta condición hay en cada país, favoreciendo el posterior acceso a los recursos cuando estos estén disponibles.
Y, entre otras cuestiones, destacan también la necesidad de impulsar programas para fomentar la interacción en la investigación en enfermedades raras y su sostenibilidad, favoreciendo que se comparta y se difunda el conocimiento generado para que se transfiera con mayor rapidez, agilidad y equidad a la práctica sanitaria, es decir a los pacientes.
Por tanto, desde el CIBERER manifestamos por nuestra parte el compromiso con las personas sin diagnóstico, trabajando día a día para aliviar la odisea diagnóstica y el peregrinaje que implica para las familias.
