En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada año el último día de febrero, hemos querido rendir homenaje y dar voz a pacientes, personas cuidadoras y representantes de pacientes que contribuyen de diversas formas a que la investigación sobre su enfermedad sea posible.
Pacientes y familiares realizan una labor irremplazable a la hora de investigar las enfermedades raras. En este último capítulo de la temporada ponemos el foco en la investigación colaborativa.
En este capítulo tan especial hablamos con cuatro personas que han hecho del asociacionismo su bandera, y que han conseguido poner en marcha estudios relacionados con la enfermedad que les afecta, ya sea porque la padecen o porque tienen un hijo o una hija con una patología poco frecuente. Indagaremos sobre los retos a los que se han enfrentado y veremos en qué ámbitos pueden colaborar pacientes y familias a lo largo del proceso investigador.
En este nuevo capítulo de La Ciencia de lo Singular hemos hablado con María Lesaca, madre de Markel, una adolescente que tiene una mutación en el gen GNAO1 y que fue diagnosticado hace apenas cuatro años. Fue entonces cuando formó junto a otras familias la asociación GNAO1 España, y en este corto periodo de tiempo han impulsado proyectos de investigación preclínica y estudios de historia natural que van por muy buen camino. También charlamos con Mónica Sarasa, fundadora de “Izas, la princesa guisante”. Mónica decidió investigar el tumor cerebral que causó el fallecimiento de su hija Izas, la gliomatosis cerebri, y lleva desde entonces creando una vasta red de familias y personas expertas a nivel global y poniendo en marcha proyectos multicéntricos de gran calidad. Manuel Rego, afectado por Charcot-Marie-Tooth y presidente de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) y de ASEM Galicia, nos explica cómo pueden colaborar los pacientes en la investigación y nos cuenta qué es el Consejo Asesor de Pacientes (CAP) del CIBERER, órgano que también preside. Finalmente, Alejandro Doval, padre de Mario, nos cuenta su experiencia con KIF1A España, la asociación de personas afectadas por mutaciones en el gen KIF1A, que nació a raíz del contacto con una organización estadounidense que trabaja para impulsar la investigación de esta enfermedad.
El podcast “La Ciencia de lo Singular” es una iniciativa de Share4Rare y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Suscríbete a nuestros canales de Spotify y iVoox para recibir notificaciones del estreno de nuevos capítulos.
